Projekt GeneH predstavljen na 12. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni
27. februarja 2026 je v Kongresnem centru Brdo pri Kranju potekala 12. nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni, osrednji strokovni in povezovalni dogodek na tem področju v Sloveniji. Za RRA LUR je bila udeležba na konferenci pomembna predvsem za mreženje in sledenje ključnim vsebinam na področju razvoja genske terapije v interesu krepitve inovacijskega ekosistema.
Konferenco je organiziralo Ministrstvo za zdravje v sodelovanju z Združenjem za redke bolezni Slovenije, Zvezo organizacij pacientov Slovenije (ZOPS) ter Društvom bolnikov s krvnimi boleznimi Slovenije. Dan redkih bolezni sicer obeležujemo na simbolično izbran datum 29. februarja – najredkejši dan v letu, v neprestopnih letih pa 28. februarja.
Udeležence je uvodoma nagovorila ministrica za zdravje dr. Valentina Prevolnik Rupel, ki je poudarila pomen skupnega prizadevanja za boljšo obravnavo bolnikov:
»Gre za področje, kjer sta strokovnost in sočutje enako pomembna in kjer moramo vztrajati pri sistemskih rešitvah, ki zagotavljajo pravičnost, dostopnost in dolgoročno stabilnost.«
Kot pomemben uspeh preteklega leta je izpostavila razvoj prvega slovenskega zdravila za zdravljenje sindroma CTNNB1 Urbagen, ki je bilo razvito pretežno v neprofitnem okolju in pripravljeno za klinično uporabo – torej za dejansko zdravljenje bolnikov. Nastanek zdravila je tesno povezan z izjemno predanostjo in pobudo dr. Špele Mirošević, mame dečka Urbana, po katerem je zdravilo tudi dobilo ime. Ministrica je ob tem poudarila, da je bil prav ta dosežek pomemben tudi za sistemske spremembe, saj so sprejeli novelo Zakona o znanstvenoraziskovalni in inovacijski dejavnosti, ki zdaj sistemsko omogoča financiranje razvoja nekomercialnih zdravil za redke bolezni otrok iz državnega proračuna, ob pogoju, da so tako razvita zdravila trajno dostopna pacientom v Sloveniji po neprofitni ceni.
Program je vključeval strokovna predavanja in razprave, ki so odprle vprašanja financiranja zdravil, obravnave posameznih redkih bolezni ter pravic bolnikov in njihovih družin. Poseben poudarek je bil namenjen tudi vlogi pacientskih organizacij pri oblikovanju zdravstvenih politik ter povezovanju raziskovalnega in zdravstvenega okolja.
Na konferenci je dr. Tanja Zdolšek Draksler z ZOPSa predstavila tudi evropski projekt GeneH (Excellence Hub for Advancing Innovation in Gene Therapy), v katerem se raziskovalne institucije, industrija, civilna družba in javne politike – akterji t. i. četvorne vijačnice – povezujemo z namenom premoščanja ovir pri razvoju genskih terapij, predvsem pa njihovega hitrejšega prenosa iz raziskovalnega okolja v klinično uporabo. Predstavila je tudi rezultate raziskave o pogledih Slovencev na razvoj in uporabo genskih terapij, ki smo jo partnerji GeneH izvedli v letu 2025. V raziskavi je sodelovalo skoraj 300 prebivalcev Slovenije, rezultati pa kažejo, da javnost v genske terapije vlaga zelo visoka pričakovanja glede izboljšanja kakovosti življenja, hkrati pa izraža tudi pomembne pomisleke glede varnosti, dostopnosti in pravičnosti pri dostopu do takšnih terapij. Največ zaupanja ljudje polagajo v zdravnike, raziskovalce in klinične genetike, medtem ko so bolj zadržani do informacij iz medijev ali komercialnih virov. Številni vprašani so poudarili potrebo po jasnih, zanesljivih in razumljivih informacijah o novih terapijah ter po večji vlogi pacientov in njihovih organizacij pri oblikovanju zdravstvenih politik.
Za RRA LUR je udeležba na konferenci predstavljala dragocen vpogled v razvoj genske terapije, izzive prenosa inovacij v prakso in mankov v ekosistemu ter priložnost za srečanje z nekaterimi drugimi partnerji projekta GeneH. Obiskovanje tovrstnih dogodkov pa prispeva h gradnji inovacijskega ekosistema ter povezovanju znanja, investicij in družbenih potreb v širšem evropskem prostoru.
